Scoperto anticorpo per la cura di 3 malattie rare genetiche autoinfiammatorie

Bambino Gesù Ospedale Pediatrico Roma

Tutte e tre rare, di origine genetica, causate dalle mutazioni di geni coinvolti nella risposta infiammatoria e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione.

Il valore di questo nuovo farmaco è stato testato attraverso una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell'Ospedale romano. Lo studio coordinato dall'ospedale Bambino Gesù di Roma è stato descritto sul New England Journal of Medicine, e promette di migliorare notevolmente la vita di bambini e adulti colpiti da febbri ricorrenti che pregiudicano la qualità della vita. "Il farmaco dovrebbe quindi essere disponibile a breve termine anche in Italia".

In particolare, le malattie in questione sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps). I bambini sono molto utili nello studio delle malattie genetiche, in quanto permettono ai medici di acquisire informazioni utili.

Accanto agli episodi febbrili si presenta artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei.

Un team di esperti aveva scoperto tempo fa nel meccanismo delle tre patologie un ruolo centrale della molecola interleuchina 1, conosciuta anche come canakinumab. La sperimentazione ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. In tutti e tre i casi gli episodi febbrili si sono ridotti a uno all'anno. I dati raccolti dalla sperimentazione mostrano "una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti". L'efficacia e la sicurezza della medicina con l'anticorpo specifico per queste tre malattie rare ha permesso di ottenere l'autorizzazione dell'Agenzia Europea del Farmaco e dalla Food and Drug Administration. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". Ma non e' stato sempre cosi'. Quello della speranza. "Adesso ho una vita sociale - spiega - faccio sport e studio Legge all'universita', frequentando regolarmente le lezioni". Posso dire di aver ricominciato da zero. Fin dalla prima iniezione di canakinumab ha visto cessare gli attacchi febbrili. "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde".

La curiositàLa febbre mediterranea familiare o FMF, come suggerisce il nome, è una malattia più comune nel bacino mediterraneo e, soprattutto, nei Paesi del Medio Oriente e nella parte più orientale della Turchia. Il farmaco potrebbe essere presto disponibile anche in Italia. Se prodotta in eccesso, causa mutazioni genetiche. Al contrario, nel Nord Italia e in Europa continentale, zone in cui la frequenza di portatori di FMF e' bassissima, le epidemie hanno falcidiato nei secoli centinaia di migliaia di persone.

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