Scoperta dei genitori-scienziati salva gemelline: ora un blog per conoscere

Genitori-scienziati salvano la vita alle loro bambine

E a raccontarla è la mamma delle due gemelle, Chris Hempel:sconvolgente apprendere che le tue figlie, due gemelline identiche, soffrano di una malattia mortale e che non c'è alcuna terapia che possa salvarle". l'età di 7 anni. Cassidy e Addison avrebbero avuto il destino tristemente segnato se non fosse stato per i loro genitori-scienziati.

A raccontare l'incredibile storia - oggi ripresa dal Corriere della Sera - è la mamma delle piccole, Chris Hempel, nello speciale "IncredibleMedicine" della Bbc. A causare la malattia un'alterazione del metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e nel cervello dei bambini.

Una malattia che porta alla distruzione progressiva del sistema nervoso. I genitori, Addison e Cassidy, pare abbiano scoperto della grave malattia che stava logorando le loro piccole e che nel giro di qualche anno le avrebbe condotte alla morte, dopo una vera odissea durata ben due anni, nel corso dei quali le bambine sono state sottoposte ad una serie di visite ed esami di tutti i tipi, finché non è arrivato il verdetto "Sindrome di Niemann Pick".

Si è scatenata una guerra che vede coinvolti enti di ricerca americani (non solo l'Nih, i National Institutes of Health, ma anche il Center for Translational Sciences in siglaNcats ) e in più le industrie farmaceutiche, produttrici del farmaco, e le associazioni di pazienti.
E la diagnosi è catastrofica perchè non esiste terapia e ci sono pochissime speranze di vita.

La terapia è stata somministrata prima per via endovenosa ma questo metodo è risultato scarsamente efficace dal momento che il farmaco faticava ad arrivare al cervello per via della cosiddetta barriera ematoencefalica e dei vasi sanguigni impermeabili al passaggio dei farmaci dal sangue ai tessuti cerebrali. Ai tempi le bimbe avevano 3 anni, ora ne hanno 13 è la cura sembra funzionare. I genitori delle gemelline, Hughes e Chris non si arresero e si misero alla ricerca disperata di una cura sfruttando tutte le loro conoscenze e gli strumenti a disposizione, internet su tutti.

Scoprono che la ciclodestrina, uno zucchero comune che si trova in molti prodotti, può essere utile, così chiedono alla Food and Drug Administration di concedere il permesso per somministrare questa terapia alle loro bambine. Si è così tentato con una puntura lombare, che permette una somministrazione diretta del farmaco al sistema nervoso centrale.

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